C. Doctor Martí i Julià, 33
08903 L'Hospitalet
Cinefòrum amb la pel·lícula “Medidas extraordinarias”, de Tom Vaughan (Estats Units, 2010). També es projectarà el comentari que n’ha fet el Dr. Jordi Díaz Manera, de la Unitat de Malalties Neuromusculars del servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau de Barcelona. Activitats dins del programa Pessics de Ciència
Aquesta pel·lícula esta basada en la historia real d’un matrimoni que tracta de salvar els seus fills afectats per la malaltia de Pompe, una malaltia que emmagatzematge glucogen a l’organisme (glucogenosis) a causa de les mutacions del gen que codifica l’enzim alfa-glucosidasa acida (GAA). La malaltia de Pompe es una malaltia hereditària minoritària (un cas cada 40.000 naixements) produïda pel dèficit de l’enzim alfa-glucosidasa àcid, cosa que produeix una excessiva acumulació de glucogen dins les cèl·lules que afecta principalment el cor i els músculs, i sovint condueix a la mort.
Medidas extraordinarias descriu els esdeveniments que condueixen a la recerca per obtenir l’enzim necessari per tractar aquesta malaltia.
Activitat amb motiu de la commemoració del Dia Mundial de les Malalties Rares o Minoritàries, el 28 de febrer.
Més informació
Imprimeix